LE DEPISTAGE PRENATAL NON INVASIF

Introduction

Le dépistage prénatal non invasif est un test génétique innovant réservé aux femmes enceintes présentant un risque de trisomies 13, 18 ou 21 chez le fœtus.

Ce test repose sur la présence de l’ADN fœtal dans le sang maternel qui, associée au développement d’une technologie capable de compter toutes les séquences du matériel génétique présentes dans un échantillon de sang maternel, permet de trouver s’il y a une trisomie chez le fœtus.

Rapide, fiable et sans danger, le DPNI permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21 en limitant le recours aux prélèvements invasifs (amniocentèse ou ponction de villosités choriales).

Le dépistage prénatal non invasif

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C’est en 2011 que l’analyse de l’ADN libre circulant dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 a été mise sur le marché.

Ainsi, à partir d’un simple prélèvement sanguin maternel, l’ADN libre circulant est purifié puis analysé grâce à des techniques de séquençage génétique et de quantification des marqueurs spécifiques des chromosomes 21, 13, 18, X et Y (le séquençage à très haut débit permet d’analyser rapidement plusieurs millions de molécules d’ADN et de faire le rapprochement avec le chromosome correspondant). Il est devenu possible de détecter la présence d’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel, dès la 11 SA. 

A partir de la 10ème semaine de grossesse le taux d’ADN fœtal dépasse généralement 4% de l’ensemble de l’ADN circulant et son analyse est alors considérée comme étant très fiable.

Ces nouvelles techniques permettent de dépister :

A partir d’une simple prise de sang maternel, de manière beaucoup plus performante que par le mode de dépistage habituel.

Ainsi, en l’espace de quelques années et par l’évolution des techniques, la sensibilité du dépistage non invasif de la trisomie 21 est passée de 90 à 99%.

La réalisation de ce dépistage non invasif permet de réduire considérablement le nombre d’amniocentèses et de choriocentèses réduisant ainsi le nombre de pertes fœtales.

Il est impératif d’effectuer avant le DPNI l’échographie du premier trimestre, entre 11 et 14 SA et le dosage des marqueurs sériques maternels. Le DPNI n'est pas recommandé comme un examen de première ligne.