DEPISTAGE PRENATAL

Le diagnostic prénatal a pour but de dépister avant la naissance les pathologies dont pourrait être atteint l’enfant a naitre afin d’etablir un pronostic fœtal puis un traitement et une prise en charge spécialisée.

Il permet de détecter des anomalies, malformations et maladies du fœtus, notamment dans le cas d’une grossesse a risque: Age avance de la mère, présence d’une maladie héréditaire dans les familles, exposition a des facteurs de risque tératogènes…

Les moyens les plus fréquemment utilisés sont:

L’évaluation du risque de trisomie 21 repose sur la combinaison de l’âge maternel, du dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre associés à une mesure de la clarté nucale entre 11 et 13 SA + 6 jours.

Pour celles qui n’auraient pas pu bénéficier du dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre, il sera proposé un calcul de risque séquentiel intégré reposant sur la mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du 2ème trimestre.

En cas de risque ≥ 1/250, un caryotype fœtal est indiqué, réalisé après prélèvement ovulaire (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse).

Le caryotype fœtal est le seul examen permettant de faire le diagnostic anténatal de trisomie 21.

Le diagnostic du premier trimestre consiste à réaliser :
- Une échographie entre 11 et 13+6 semaines d’aménorrhée,
- Une prise de sang maternelle pour évaluation des marqueurs sériques du premier trimestre entre 11 et 13+6 semaines d’aménorrhée,
- Une consultation spécialisée permettra ensuite l’évaluation combiné du risque qui sera présentée, expliquée et commentée.
- Une biopsie de trophoblaste sera réalisée dans les cas (les plus rares) ou un prélèvement s’avèrera souhaitable.
- Un résultat normal, et donc rassurant, du caryotype fœtal peut habituellement être rendu en moins de 48 heures par analyse directe des cellules fœtales.
Mais le caryotype définitif (après culture) ne pourra dans tous les cas être rendu que 10 à 15 jours plus tard.
Dans certains cas particuliers une amniocentèse, réalisée un peu plus tard pourra être conseillée à la place de la biopsie de trophoblaste.

La clarté nucale est présente de manière physiologique au 1"'trimestre de la grossesse puis disparait ensuite au cours du deuxième trimestre du fait du développement des muscles et des tissus sous -cutanés.

L'échographie du 1" trimestre permet de mesurer une augmentation anormale de l'épaisseur de la clarté nucale.

Le risque d'anomalies chromosomiques augmente d'autant plus que l'épaisseur de la clarté nucale augmente : trisomies 21, 13, 18, une triploïdie, un syndrome de Turner (45 X)...

Une prise de sang maternelle permet de doser deux hormones :
- La fraction libre de la ß HCG
- La PAPP-A.
Des taux supérieurs à la moyenne de la Free ß HCG et inférieurs à la moyenne de la PAPP-A sont associés à une probabilité augmentée que le fœtus soit porteur de trisomie 21.

Une augmentation de La clarté nucale ne signifie pas obligatoirement une anomalie sous-jacente !

Le seul moyen d'avoir une certitude diagnostique est de réaliser un caryotype fœtal par biopsie de trophoblaste {> 11 SA) ou amniocentèse (> 15 SA).